암에 대한 상세한 정보를 얻기위해, 1300명 이상의 연구자가 헙력하여 암의 전체 게놈을 분석 한 Pancancer Analysis of Whole Genomes(PCWAG)라고하는 프로젝트의 일환으로, 암의 게놈 분석 데이터를 기반으로 한 연구 성과가 발표되었다.
PCWAG에 의해 밝혀 진 38개 이상의 종양의 게놈을 분석 한 결과, "초기 암으로 진단되었을 때보다 몇 년 전부터 유전자에 이상이 나타나고있다"라고 지적했다.
지금까지 가장 포괄적 인 암 게놈 해석의 결실 인 PCWAG에서는, 암에 대해 총 2658여개의 샘플에 따라 암의 유전자에 대한 분석이 이루어졌다. 이전의 연구에서는 암 게놈 중 1% 정도의 영역에 대해서만 분석되어 왔지만, 새로운 노력으로 지금까지 알려지지 않았던 암에 대한 다양한 세부 사항이 밝혀지고있다.
PCWAG의 일환으로 게놈 분석에 참여하는 다양한 암 연구팀이, 다양한 연구팀의 데이터에 액세스 해, 각각이 독자적으로 연구를 실시하고 있다. 영국의 프랜시스 크릭 연구소 소속 Clemency Jolly 씨의 연구팀은, PCWAG에서 분석 된 2658여개의 샘플에 대해, 어떤 과정을 거쳐 종양이 성장했는지에 대한 분석을 실시했다.
인간의 몸은 수십 억 개의 세포가 유전자 변이를 일으키고 있지만, 암을 일으키는 계기가 되는것은 "드라이버 유전자"라고 부르는 소수의 유전자의 변이이다. 연구팀은 드라이버 유전자의 돌연변이와, 변이가 염색체로 복제 된 횟수를 조사했다. 또한 방사성 탄소 연대 측정법을 이용하여, 암세포가 오류를 축적하기 시작해 최종적으로 종양이 될 때까지의 순서를 재구성하고 "암의 진화사"에 대해 조사했다는 것.
그 결과, 연구팀은 종양이 태어나기 훨씬 전에 암을 일으키는 돌연변이가 발생하는 것을 밝혀냈다. 이 현상은, 특히 난소 암과 교아종, 수모세포종에서 두드러졌다는 것. "이상한 것은, 암이 발생하는 기타 징후 진단이 내려지기 몇 년 전부터 아마 정상적인 조직에서조차 유전자의 일부가 변화 한 것처럼 보이는 것입니다"라고 Jolly 씨는 말하고있다.
또한, 이번 연구에서는, 암 초기 단계에 돌연 변이의 약 절반이 겨우 아홉 개의 유전자에서 발생하고 있는 것도 밝혀졌다. 이것은, 세포가 건강한 상태에서 암세포로 분기하는 계기가되고, 비교적 적은 공통 유전자의 풀이 있다는 것을 의미한다. 장래 적으로는 체액을 사용한 검사를 통해, 조기에 세포의 암화를 검출 할 수있을 가능성이 있다고 연구팀은 지적하고있다.
암의 징후가 초기에 보이는 것보다 훨씬 이전에 유전자에서 발생한다고 하는 발견은, 즉시 기존 암 검사 방법을 변경 하는것으로는 연결되지 않는다. 그러나 프랜시스 크릭 연구소에 소속되어 있으며, 이번 연구에서 대표 저자를 맡았던 Peter Van Loo 씨는, 이번 발견이 새로운 암 검사의 개발로 이어질 가능성을 가지고 있다고 주장하고있다.