이미 기계 학습 알고리즘을 이용한 AI(인공 지능)는 의료 현장에서의 응용이 기대되고 있으며, 인간의 의사보다 높은 정밀도로 CT 스캔 데이터로부터 폐암을 감지하거나, 암 면역 요법이 효과있는 사람과 효과가 없는 사람을 판별하는 등의 성과가 보도되고있다.
영국과 미국의 연구팀은, 새로운 AI를 이용한 혈액 검사에 의해, 50여종의 암을 쉽게 선별 검사 할 수있다는 연구 결과를 발표했다.
기존의 혈액 검사에 의한 암 진단의 대부분은, 면역이 암 세포를 파괴했을 때 혈중에 흐르기 시작한 암 세포의 DNA를 DNA의 염기 서열을 결정하는 DNA 시퀀싱에 따라 검출하는 것이었다. 그러나, 연구팀은 DNA의 염기 서열이 아니라 암세포의 DNA 메틸화 패턴에 착안하여, 새로운 혈액 검사 방법을 개발 한 것.
암 세포의 DNA에 일어나는 메틸화 패턴은 일반 세포와는 크게 다르기 때문에, 암 세포가 면역에 의해 파괴되어 혈액 속으로 흘러 들어가는 경우, 혈중 DNA 메틸화 패턴을 분석하는 것으로 암의 유무를 판별 할 수 있다고한다.
via https://www.theguardian.com/science/2020/mar/31/new-blood-test-can-detect-50-types-of-cancer
하버드 대학 의학부의 주요 관련 의료 기관인 다나 파버 암 연구소에 근무하는 제프리 옥스너드 박사는, "임산부는 태아에 이상이 있는지를 알아보기 위해 혈액 중에 부유하는 DNA를 검사합니다. 우리는 혈중 DNA 기반의 접근 방식이 존재한다는 것을 알고 있지만, 문제는 혈액 중에 부유하는 DNA에서 암을 찾는 기술을 어떻게 조정하고, 완벽하게 하는가입니다"라고 코멘트. 그래서 연구팀은, 기계 학습 알고리즘을 이용하여 새로운 혈액 검사 방법을 개발했다.
먼저, 연구팀은 2800명 이상의 암 환자로부터 혈액 샘플을 채취하여, 샘플에 포함 된 DNA 메틸화 패턴을 알고리즘으로 학습시켰다. 다음에, 암으로 진단된 1531명의 환자와 암이 아닌 1521명의 환자, 총 3052명의 혈액 샘플에 포함 된 DNA 메틸화 패턴을 사용하여 알고리즘을 훈련시켰다는 것. 연구팀은 암의 유무뿐만 아니라, "이 샘플의 환자는 어느 부위에 암이 있는지"에 대해서도 알고리즘을 학습시킨 것 같다.
이어서 연구팀은, 전체의 약 절반에 암이 존재하는 1264명의 혈액 샘플을 사용하여, 훈련 시스템을 테스트했다. 샘플에는 유방암, 식도암, 위암, 난소암, 폐암, 다발성 골수종, 췌장암 등 실로 50종류 이상에 걸친 암이 포함 된 것.
테스트 결과, 새로운 시스템은 암이라고 진단 된 사람의 혈액 샘플 중 44%정도로 제대로 암을 발견했다고 하고, 특히 "실제로 암이 아닌 사람을 잘못해 암이라고 진단해버리는 비율"은 0.7%로 매우 낮았다고 연구팀은 말하고있다. 또한 암의 검출 정도는 암이 진행할수록 향상했다고하고, 스테이지 I 의 암은 전체의 18%가 검출 된 반면, 스테이지 IV에서는 93%의 비율로 암을 발견 할 수있었다는.
일부 암에서는 특히 검출 정밀도가 높은 경우도 있었다고하고, 췌장암은 스테이지 I에서 63%, 스테이지 IV에서는 100%의 검출 정밀도가 확인되었다. 또한 이 시스템은 암의 유무를 검출 할 수 있을뿐만 아니라, 암의 종류를 특정 할 수 있었다는 것. 암이 있으면, 시스템이 판단한 사례 중 96%로 시스템은 암 부위를 추측하고, 이 추측은 93%의 정확도로 적중했었다고한다.
옥스너드 박사 연구팀은 2019년에도 20개 이상의 암을 발견 할 수 있는 혈액 검사를 개발했었지만, 기계 학습 알고리즘을 이용한 시스템을 통해 더욱 정밀도가 향상 한 것으로 알려졌다.
옥스너드 박사에 따르면, 이 시스템은 이미 임상 시험도 검토되고있는 단계라는 것. 이번 결과는 AI를 이용한 혈액 검사에 의한 암 검출이 유망하다고 나타내는 것이었지만, 조기 암의 검출율이 낮는 등 문제점도 있기 때문에, "이 혈액 검사가 일상적으로 사용되기 전에 임상 시험의 결과를 보고 검사의 성능을 더욱 완벽하게 이해할 필요가 있을것이다"라고 옥스너드 박사는 말하고있다.