자폐 스펙트럼 질환(ASD)의 어린이는 혈액 검사로 97% 이상의 정확도로 예측 할 수 있다는 연구 결과가 2017년 8월에 부상했었지만, 일부 보건 기관에서 연구 내용에 문제가 있다는 지적을 계속 받아왔었다.
이에 대해 Rensselaer 폴리 테크닉 대학에서 생명 공학의 교수를 역임하고 있는 유르겐 칸 씨 연구팀이 연구 내용을 재검토하고, 다시 실험을 실시한 결과, 혈액 검사로 ASD의 어린이를 88%의 높은 정확도로 예측 할 수 있다는 것이 밝혀졌다.
미국 질병 통제 예방 센터에 따르면, 약 1.7%의 어린이가 ASD 진단을 받고있다는 것이다. 그러나 2018년 시점에서는, ASD 진단은 임상 관찰에 의한 것으로 밖에 실시되지 않았기 때문에, 대부분의 어린이는 4세 때까지 ASD인지 아닌지 결과를 알 수 없다는 문제가 있었다.
칸 씨 연구팀은 어린이의 자폐증을 조기에 진단하기 위해, 혈액속의 대사 산물의 패턴에서 ASD와 관련이 있다고 의심되는 것을 찾아내고, ASD 여부를 판정하는 빅 데이터 기술을 이용한 예측 시스템을 개발했다.
이전의 연구에서는, 연구팀은 예측 시스템에 24종류의 대사 산물의 데이터를 입력하고, 149명의 아이들의 혈액 샘플을 조사하여, 97% 이상의 정확도로 진단하는 데 성공했다. 이번 추적 조사에서는, 예측 시스템에 사용하는 대사 산물의 데이터를 22가지로 줄이고, 아칸소 아동 연구소에 보관되어 있던 154인분의 아이의 혈액 샘플 조사를 실시. 그랬더니 예측 시스템은 88%의 정확도로 ASD를 판정하는데 성공했다.
"우리는 이전의 연구와 다른 아이들을 조사하고, 이전과 같이 높은 정밀도로 자폐증을 앓고 있는지를 예측 할 수 있었습니다"라고 칸 씨는 말하고, 당초의 지적을 뒤집을 수 있다는 자신감을 피력하고 있다.
2018년 6월 말 시점에서 칸 씨는, 이 예측 시스템을 사용한 진단을 임상 실험에 옮기는 것을 계획하고 있으며, 빠르면 향후 몇 년 안에 ASD 진단에 사용하게 될 것이라고 말하고 있다.