인간의 홍채에는 갈색이나 회색, 녹색 등 인종이나 지역에 따라 다양한 눈동자 색이 존재....한편, 세계의 약 10%로 여겨지는 청색 홍채를 가진 사람은, 약 6000년에서 1만 년 전에 살았던 공통 조상으로부터 파생되었을 가능성이 있음을 시사하고 있다.
원래 인간의 머리카락이나 피부, 홍채 등의 색상은 멜라닌 색소의 양으로 결정되며, 홍채가 갈색인 경우 멜라닌의 양이 많고, 파란색인 경우는 양이 적다고 알려져 있다.
또한 홍채의 색을 결정짓는 멜라닌의 양에는 "OCA2"라고 불리는 유전자가 크게 관여하고 있는데, OCA2에서 생성되는 단백질은, 멜라닌의 생성 및 저장과 관련된 세포의 성숙을 촉진하고, 홍채 멜라닌 양에 중요한 역할을 담당하고 있다.
더욱이 이 OCA2가 돌연변이를 하게 되면, 원래 갈색이었던 홍채는 녹색이나 헤이즐색으로 변화할 가능성이 시사되고 있고, 한편 장기간에 걸친 연구에도 불구하고, 갈색 홍채가 파란색으로 변하는 원인은 밝혀지지 않았다.
2008년 코펜하겐 대학의 한스 아이버그 등 연구팀은, 덴마크의 한 일족을 지속적으로 조사해 유전되는 DNA를 조사하고, 요르단과 터키 사람들이 가진 갈색 또는 파란색 홍채를 비교. 조사 결과, 갈색 홍채가 파란색으로 변화하는 요인은, OCA2가 아닌 "HERC2"라고 불리는 유전자에 있는 것으로 나타났다.
HERC2에는, OCA2의 발현을 제어하는 기능이 있는데, HERC2가 돌연변이를 일으키면, OCA2의 발현을 저하시킴으로써 OCA2에서 생성되는 단백질의 양을 감소시킨다. 그 결과 홍채의 멜라닌 양이 감소하고, 갈색 홍채 생성이 저해되어, 파란색 홍채로 변화하는 것으로 생각되어진다.
아이버그씨는 HERC2의 돌연변이에 대해, "처음 HERC2 유전자 돌연변이를 일으킨 인물 덕분에, 푸른 홍채를 가진 인간이 탄생했습니다"라고 말하고, 처음 HERC2에 돌연변이를 일으킨 인물에서 다음 세대로 변이가 유전되면서, 파란색 홍채를 가진 인물의 수는 점차 증가해갔다는.
HERC2의 뿌리를 조사한 연구팀에 따르면, 유럽계 사람들에게서 많이 볼 수 있는 파란색 홍채는, 약 6000년 전에서 1만 년 전 신석기 시대 흑해 주변에 살던 사람들로부터 발전했을 가능성이 있다고 하고, 이후 HERC2 돌연변이를 일으킨 약 6000년 전에서 1만 년 전의 인물들은, 북유럽을 중심으로 이주했고, 현대에는 스칸디나비아 반도에 사는 사람들에게 파란색 홍채의 비율이 많아지고 있는 것으로 알려져 있다.
퀸즐랜드 대학의 유전학자 리처드 슈툴름 씨는 "어떤 한 유전자가 다른 유전자의 기능을 제어하는 것은 드문 일이 아니지만, 그 돌연변이를 찾는 것은 어렵습니다. 파란색 홍채로 변화하는 요인은, 현재 HEC2 유전자 돌연변이라는 한 종류밖에 발견되지 않았지만, 언젠가 파란색 홍채를 일으키는 또 다른 요인이 발견될 수도 있습니다."라고....
아이버그씨는, "갈색 홍채에서 파란색 홍채로의 돌연변이는, 인간에게 좋은 영향을 미치는 것도 아니고, 머리 색깔이나 양, 주근깨 같은 외형에 관한 변이의 일종이지 인간의 생존 가능성을 위협하는 것은 아닙니다"라고 말하고, 이어서 "이러한 변이는 단순히 자연이 인간의 유전자를 셔플하고, 그 안에서 다양한 변화를 시험하고 있는 것에 불과합니다"라고 말하고 있다.